Salvador

Apae inicia pesquisa para identificação da Galactosemia

Dia Nacional do Teste do Pezinho 06/06
APAE , Salvador | 05/06/2015 às 11:02
Apae inicia pesquisa para identificação da Galactosemia
Foto: APAE Salvador

Dia Nacional do Teste do Pezinho

A Apae Salvador é Instituição de referência do Ministério da Saúde para a execução do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) no estado, é responsável pela realização do Teste do Pezinho nos 417 municípios baianos. O Dia Nacional do Teste do Pezinho (6/6), foi instituído por lei federal, em DEZ de 2007, com o objetivo de conscientizar a sociedade para a importância do exame na prevenção e controle de doenças que podem deixar graves sequelas nos portadores que não forem diagnosticados precocemente.

PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM

NEONATAL REDUZ RISCOS DE DOENÇAS

         O PNTN é fruto de uma parceria entre o Ministério da Saúde e as secretarias estaduais e municipais de saúde, que visa oferecer a todos os bebês, gratuitamente, através do SUS, o direito ao exame, acesso ao tratamento e o acompanhamento permanente das doenças detectadas.   

            Pelo SUS, no teste do pezinho na Bahia, atualmente, estão incluídas as triagens das seguintes doenças: 
Hipotireoidismo Congênito (HC), Fenilcetonúria(PKU), Doença Falciforme(DF), Aminoacidopatias (AA), Fibrose Cística(FC), Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) e Deficiência de Biotinidade(BIO).

Apae inicia pesquisa para identificação da Galactosemia

O Centro de Diagnóstico e Pesquisa da APAE Salvador (onde se localiza o Serviço de Referência em Triagem Neonatal), através de seu Núcleo de Pesquisa Científica (NUPEC), dará início, neste mês de junho, ao projeto intitulado “ ESTUDO PILOTO PARA A INTRODUÇÃO DA TRIAGEM NEONATAL DA GALACTOSEMIA NO ESTADO DA BAHIA”.

Este projeto, que conta com o financiamento da Fundação de Amparo a Pesquisa do Estado da Bahia (FAPESB), realizará a investigação da doença Galactosemia em 60.000 recém-nascidos do estado, através do Teste do Pezinho.

A Galactosemia, uma doença metabólica genética, consiste na incapacidade em metabolizar o açúcar galactose, presente especialmente no leite. A criança com galactosemia nasce bem, porém com pouco tempo de vida desenvolve várias complicações, como catarata e insuficiência hepática.

Se não tratada rapidamente, a galactosemia pode levar à morte com poucos meses de vida, por lesão do fígado. Seu tratamento envolve principalmente a utilização de fórmulas lacteas sem lactose (da qual a galactose é derivada). Entretanto, para ser eficaz, este tratamento precisa ser iniciado nas primeiras semanas de vida, antes que os sintomas surjam. É, portanto, uma excelente candidata ao teste do pezinho.

Atualmente não se conhece a real incidência desta doença no Brasil, mas alguns estudos mostram que a Galactosemia pode ser tão ou mais frequente que outras doenças que atualmente já fazem parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Atualmente a Galactosemia não faz parte do programa do SUS.  O presente estudo pretende mostrar qual a frequencia desta doença, para futura inclusão no PNTN. Além de garantir o tratamento das crianças diagnosticadas, este projeto fornecerá valiosas informações epidemiológicas e de saúde pública.

Dados do Teste do Pezinho ano base 2014

Crianças triadas em 2014: 175.048

Crianças diagnosticadas por patologia :

TSH – 65 pacientes -> Hipotireoidismo Congênito

PKU – 04 pacientes ->Fenilcetonúria

Xarope de bordo – 03 pacientes  

HbS – 262 pacientes ->Doença Falciforme (Hemoglobinopatia)

17OH – 12 pacientes ->Hiperplasia Adrenal Congênita

IRT – 06 pacientes ->Fibrose Cística

Crianças em atendimento no ambulatório: 3.653