O último dia de fevereiro de cada ano foi escolhido como data oficial para celebrar o Dia Mundial das Doenças Raras, que tem como objetivo conscientizar sobre os impactos das doenças na vida de pacientes, familiares e cuidadores(as). Nesse ano, a celebração ocorre no dia 29/02, data também rara por ser um ano bissexto. São consideradas doenças raras (DRs) aquelas que afetam 65 a cada 100 mil indivíduos.

 

Mundialmente, há cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas. Em 2014, o Ministério da Saúde (MS) estabeleceu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) no âmbito do SUS. O objetivo é reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias e a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos.

 

No Hospital Universitário Professor Edgard Santos, da Universidade Federal da Bahia (Hupes-UFBA), que integra a Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), há atendimento para as DRs através do Sistema Único de Saúde (SUS). O Hospital é referência em doenças raras, habilitado pelo Ministério da Saúde.

 

“Lidamos com centenas, diversas patologias raras e o tratamento é muito individualizado. Como cada uma tem suas especificidades, têm algumas doenças que o tratamento é medicamentoso e outras de suporte, é uma diversidade de tratamento em função de qual é a doença”, explica a médica geneticista do Hupes-UFBA, Angelina Xavier Acosta.

 

Segundo ela, o maior desafio nesse cenário é estabelecer o diagnóstico, porque diante de uma doença rara, cada paciente muitas vezes tem que passar por vários profissionais até chegar a um(uma) especialista. “O geneticista é o profissional mais habilitado a identificar e tratar esses casos, o paciente roda por vários médicos até chegar no Centro de Referência e aí, caso tenha um atraso muito grande nesse diagnóstico, às vezes, o paciente até perde o momento, a janela do tratamento ou então já tem várias sequelas estabelecidas que fica difícil de fazer um tratamento porque as sequelas já estão instaladas”, comenta.

 

Ela acrescenta ainda que o acesso de pacientes ao hospital se dá pelo Sistema de Regulação na atenção básica, onde inicialmente é atendido, podendo ser um processo demorado até que chegue ao hospital, principalmente pela dificuldade de reconhecimento da suspeição e correto encaminhamento.

 

“É importante ter profissionais de saúde qualificados para esse reconhecimento da suspeição e encaminhamento adequado ao hospital. São muitas doenças diferentes e é preciso uma estrutura complexa, bem ampla para oferecer um diagnóstico e um tratamento que muitas vezes vai ser multidisciplinar”, finaliza a médica.

 

Sobre a Rede Ebserh

Desde outubro de 2012, o Hupes-UFBA é filiado à Rede Ebserh. A Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh) foi criada em 2011 e, atualmente, administra 41 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.